Tlačená kniha
Pevná šitá väzba
33,4 € 28,39 € -15 %Skladom
i Knihu odovzdáme dopravcovi
maximálne do dvoch pracovných dní.
Posledná aktualizácia skladu 05. 12. 2025 14:24
i: 50397 n: 27154692r: 14525 28,39 € 24,13 € -15 %Na stiahnutie ihneď
i: 50718 n: 27181919r: 14525
Zakúpením knihy získavate nárok na darček = knihy zadarmo
Před 10 lety vyšla první domácí monografie zabývající se problematikou vzácných onemocnění. Od té doby se nejenom výrazně zvýšilo povědomí o této skupině velmi rozdílných chorob, které v České republice postihují až jeden milion obyvatel, ale též nastal výrazný posun v možnostech diagnostiky a účinnosti léčby některých onemocnění. Významný vývoj se odehrál taktéž v organizaci péče o tyto nemocné. Ustanovení Evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění propojujících expertní pracoviště po celé EU je zásadním zlomem vedoucím ke zlepšení péče o nemocné s těmito raritními diagnózami. Česká centra napříč republikou jsou zapojena do 17 evropských sítí a spolupracují s předními evropskými experty.
Cílem knihy je poskytnout informace o vývoji, který zásadním způsobem ovlivnil diagnostiku a léčbu vybraných vzácných onemocnění. Proměnou prošly také pacientské organizace, které se výrazně podílejí na formování politiky v oblasti vzácných onemocnění, a to jak na české, tak i evropské úrovni. Zcela unikátní v evropském prostoru je role pacientů v českém regulačním procesu pro léky pro vzácná onemocnění. Nicméně do budoucna vystává řada kritických bodů v oblasti vzácných onemocnění. Od možností léčby raritních chorob mimo území České republiky přes otázky dostupnosti nákladné terapie a jejího financování až po etické otázky týkající se léčby i diagnostiky. Významným aktérem na poli vzácných onemocnění je farmaceutický průmysl a jeho interakce s akademickou komunitou a potřebami pacientů, bez níž by vývoj léků pro vzácná onemocnění nebyl možný.
Publikace by měla usnadnit základní orientaci v této problematice specialistům různých oborů i lékařům prvního kontaktu.
Súbory na stiahnutie
Úvodní slovo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XIX
1 Úvod do problematiky vzácných onemocnění a systém
organizace péče v České republice a Evropské unii . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
(Kateřina Slabá, Milan Macek)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
1 .1 Definiční vymezení . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
1 .2 Prevalence VO, databáze a terminologické standardy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
1 .3 Ultravzácná onemocnění a pacienti bez diagnózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
1 .4 Diagnostika VO a diagnostická odysea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
1 .5 Centralizace péče a Evropské referenční sítě . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
1 .6 Diagnostika a léčba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
1 .7 Regulace a úhrady léčivých přípravků pro VO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
1 .8 Evropská doporučení, národní plány a jejich implementace v ČR . . . . . . . 15
1 .9 Přeshraniční zdravotní péče . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
2 Autoimunitní puchýřnatá onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
(Eva Březinová, Edita Marvanová, Hana Jedličková)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
2 .1 Etiopatogeneze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
2 .2 Subepidermální bulózní dermatózy (skupina pemfigoidu) . . . . . . . . . . . . . 22
2 .3 Intraepidermální bulózní dermatózy (skupina pemfigu) . . . . . . . . . . . . . . . 26
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
3 Vzácná onemocnění kostí . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
(Ondřej Souček)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
3 .1 Osteogenesis imperfecta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36
3 .2 Achondroplazie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39
3 .3 X-vázaná hypofosfatemie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42
3 .4 Vrozená hypofosfatázie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43
3 .5 Chronická rekurentní multifokální osteomyelitida
(chronická nebakteriální osteomyelitida) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49
4 Vzácná onemocnění v orofaciální oblasti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51
(Taťjana Dostálová, Milan Macek)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51
4 .1 Příklady onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51
4 .2 Diagnostika a terapie vzácných orofaciálních onemocnění . . . . . . . . . . . . . 55
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58
5 Vzácná chirurgicky řešitelná onemocnění novorozence: vrozené
vady gastrointestinálního traktu, stěny břišní a bránice . . . . . . . . . . 61
(Alena Kokešová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61
5 .1 Atrezie jícnu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64
5 .2 Atrezie tenkého a tlustého střeva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
5 .3 Anorektální malformace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68
5 .4 Hirschsprungova choroba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
5 .5 Gastroschíza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74
5 .6 Omfalokéla . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76
5 .7 Kongenitální brániční kýla . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79
6 Vzácná oční onemocnění a jejich léčba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
(Petra Lišková, Bohdan Kousal, Marie Vajter)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
6 .1 Prevalence vzácných onemocnění oka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
6 .2 Rozdělení vzácných onemocnění oka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
6 .3 Manifestace vzácných onemocnění oka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82
6 .4 Diagnostika vzácných onemocnění oka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82
6 .5 Hlavní skupiny vzácných onemocnění oka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84
6 .6 Management péče o pacienta se vzácnou chorobou oka . . . . . . . . . . . . . . . 96
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97
7 Vzácná endokrinní onemocnění dětského věku . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
(Zdeněk Šumník)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
7 .1 Vzácná onemocnění nadledvin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
7 .2 Deficit růstového hormonu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102
7 .3 Gravesova choroba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103
7 .4 Vrozené dysfunkce beta-buněk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
7 .5 Vrozené syndromy inzulinové rezistence . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
7 .6 Primární hyperparatyreóza u dětí . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109
7 .7 Rachitidy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 115
8 Vrozená neuromuskulární onemocnění v dětském věku . . . . . . . . . 117
(Jana Haberlová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117
8 .1 Základní charakteristika vrozených neuromuskulárních nemocí . . . . . . . 117
8 .2 Jednotlivé typy dědičných NMD . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148
9 Vzácné a komplexní epilepsie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 153
(Petr Marusič, Pavel Kršek)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 153
9 .1 Stanovení diagnózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 154
9 .2 Etiologie epilepsií . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 159
9 .3 Komorbidity . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 161
9 .4 Vývojové a epileptické encefalopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 161
9 .5 Epilepsie se spontánní remisí (self-limited) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 161
9 .6 Příklady vzácných a komplexních epilepsií . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 162
9 .7 Systém péče o pacienty se vzácnou a komplexní epilepsií . . . . . . . . . . . . . 169
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170
10 Vzácná neurodegenerativní onemocnění mozku . . . . . . . . . . . . . . . . 173
(Martin Vyhnálek, Alena Zumrová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
10 .1 Specifika klasifikace, diagnostiky a léčby vzácných
neurodegenerativních onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
10 .2 Základní okruhy vzácných neurodegenerativních onemocnění . . . . . . . . 177
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 187
11 Vzácná onemocnění ledvin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 189
(Alena Paříková)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 189
11 .1 Nefrotický syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 191
11 .2 Alportův syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 194
11 .3 Ciliopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 195
11 .4 Tubulopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 197
11 .5 Vrozené abnormality ledvin a močového traktu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 198
11 .6 Hemolyticko-uremický syndrom (HUS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 198
11 .7 Glomerulonefritidy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 200
12 Vzácná respirační onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203
(Libor Fila)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203
12 .1 Cystická fibróza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 204
12 .2 Primární ciliární dyskineze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 206
12 .3 Deficit α1-antitrypsinu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207
12 .4 Intersticiální plicní procesy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 209
12 .5 Chronická dysfunkce štěpu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 211
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 212
13 Vzácné nádory . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213
(Kateřina Kopečková, Anna Nohejlová Medková)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213
13 .1 Nádory hlavy a krku . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213
13 .2 Nádory hrudníku . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216
13 .3 Nádory trávicího traktu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 218
13 .4 Gynekologické nádory . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 220
13 .5 Nádory urogenitálního systému . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 220
13 .6 Nádory centrálního nervového systému . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 221
13 .7 Endokrinní tumory . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 223
13 .8 Gastrointestinální stromální tumory . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 224
13 .9 Neuroendokrinní nádory (NET) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 225
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 226
14 Vzácná dětská onkologická onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 227
(Karel Švojgr, Lucie Šrámková)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 227
14 .1 Etiopatogeneze dětských nádorů . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 228
14 .2 Sporadické nádory a hereditární nádory . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 231
14 .3 Léčba dětských nádorů . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 232
14 .4 Pozdní následky . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233
14 .5 Leukemie v dětském věku . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 234
14 .6 Nádory centrálního nervového systému . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 237
14 .7 Lymfomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 238
14 .8 Neuroblastom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 240
14 .9 Sarkomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 241
14 .10 Nádory ze zárodečných buněk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 243
14 .11 Nádory ledvin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 244
14 .12 Retinoblastomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 245
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 245
15 Vzácná onemocnění krvetvorby . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247
(Michael Doubek)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247
15 .1 Vzácné poruchy krvetvorby evidované v Evropské referenční
síti vzácných nemocí . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247
15 .2 Vrozené poruchy krvetvorby a dědičné predispozice k leukemiím . . . . . . 247
15 .3 Doporučená vyšetření u nemocných s podezřením na vrozenou
poruchu krvetvorby . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 251
15 .4 Vybrané syndromy s vrozenou poruchou krvetvorby . . . . . . . . . . . . . . . . . 252
15 .5 Léčba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253
15 .6 Sledování a prevence pacientů s predispozicemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 254
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 254
16 Syndromy s rizikem nádorového onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . 255
(Pavel Tesner)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 255
16 .1 Úloha zárodečného genomu jedince v etiologii nádorových
onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256
16 .2 Nádorové syndromy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 257
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264
17 Onemocnění srdce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 267
(Jiří Bonaventura)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 267
17 .1 Vrozené srdeční vady . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 267
17 .2 Arytmické syndromy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 273
17 .3 Kardiomyopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 275
17 .4 Onemocnění aorty . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 286
17 .5 Nádorová onemocnění srdce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 287
17 .6 Dyslipidemie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 290
17 .7 Vzácné příčiny arteriální hypertenze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 293
17 .8 Vzácné příčiny koronárních syndromů . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 294
17 .9 Vzácné příčiny plicní hypertenze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 296
18 Vzácná onemocnění zahrnující malformace a/nebo
neurovývojové poruchy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 303
(Markéta Vlčková, Miroslava Balaščaková, Markéta Havlovicová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 303
18 .1 Strukturální vs . funkční vady . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 303
18 .2 Vzácné syndromy a genomika . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 305
18 .3 Příznaky vyvolávající podezření na vzácná onemocnění . . . . . . . . . . . . . . 307
18 .4 Geneticky podmíněné malformační syndromy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 308
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 310
19 Dědičné poruchy metabolismu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 313
(Tomáš Honzík, Samuel Stanovský, Viktor Kožich)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 313
19 .1 Dědičnost DPM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 316
19 .2 Patogeneze a zjednodušená klasifikace DPM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 317
19 .3 Jak poznat pacienta s DPM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 322
19 .4 Léčba dětí s dědičnými poruchami metabolismu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 329
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 332
20 Vzácná onemocnění jater . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 333
(Soňa Fraňková, Jan Šperl)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 333
20 .1 Autoimunitní hepatitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 333
20 .2 Primární biliární cholangitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 334
20 .3 Primární sklerozující cholangitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 335
20 .4 Wilsonova choroba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 336
20 .5 Hereditární hemochromatóza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 337
20 .6 Deficit α1-antitrypsinu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 338
20 .7 Polycystická choroba jater . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 339
20 .8 Porfyrie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 340
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 342
21 Vzácná onemocnění pojivové tkáně a pohybového aparátu . . . . . 345
(Martin Klein)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 345
21 .1 Systémový lupus erythematodes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 345
21 .2 Systémová sklerodermie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 348
21 .3 Idiopatické zánětlivé myopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 350
21 .4 Sjögrenův syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 352
21 .5 Smíšené onemocnění pojiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 354
21 .6 Nediferencované onemocnění pojiva a překryvné syndromy . . . . . . . . . . 355
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 356
22 Autoimunitní a imunodeficientní onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359
22 .1 Vaskulitidy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359
(Zdenka Hrušková, Vladimír Tesař, Pavla Doležalová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 363
22 .2 Autoinflamatorní onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 364
(Šárka Horáčková Fingerhutová, Pavla Doležalová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 364
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 370
22 .3 Primární imunodeficience . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 371
(Anna Šedivá)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 371
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 373
22 .4 Dětská revmatická onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 374
(Pavla Doležalová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 374
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 378
23 Hereditární hemoragická teleangiektazie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 381
(Monika Bradáčová, Edgar Faber)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 381
23 .1 Definice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 381
23 .2 Výskyt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 381
23 .3 Klinický obraz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 382
23 .4 Etiopatogeneze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 383
23 .5 Dělení a charakteristika jednotlivých typů HHT . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 384
23 .6 Diagnostika . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 384
23 .7 Terapie a prognóza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 385
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 388
24 Pacientské organizace pro vzácná onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . 389
(Anna Arellanesová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 389
24 .1 K čemu slouží pacientské organizace pro vzácná onemocnění . . . . . . . . . 389
24 .2 Pacientské organizace jako partneři odborníků v ERN . . . . . . . . . . . . . . . . 390
24 .3 Multidisciplinární týmy a pacientské organizace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 390
24 .4 Účast pacientských organizací na správním řízení . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 391
24 .5 Pacientské organizace a vzdělávání . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 391
24 .6 Česká asociace pro vzácná onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 392
24 .7 EURORDIS – Rare Diseases Europe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 392
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 392
Seznam zkratek . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 393
Medailonky autorů . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 409
Souhrn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 424
Summary . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 425
Rejstřík . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 426
Tlačená kniha
Vhodné pre vek:
Dátum vydania: 04. 11. 2025
Katalógové číslo: 16073
ISBN: 978-80-271-5469-2
Formát/strán: 167×240, 454 strán
Edícia:
Značka: Grada
E-kniha
Formát: PDF
Veľkosť: 13.90MB
Druh ochrany: Sociálna ochrana
Značka: Grada
Tlačená kniha
Dátum vydania: 04. 11. 2025
Katalógové číslo: 16073
ISBN: 978-80-271-5469-2
Formát/strán: 167×240, 454 strán
Edícia:
Vhodné pre vek:
Jazyk: Čeština
Značka: Grada
E-kniha
Formát: PDF
Veľkosť: 13.90 MB
Druh ochrany: Sociálna ochrana
Vhodné pre vek:
Jazyk: Čeština
Značka: Grada
Vzácná onemocnění
Tlačená kniha
Pevná šitá väzba
33,4 € 28,39 € -15 %Skladom
i Knihu odovzdáme dopravcovi
maximálne do dvoch pracovných dní.
Posledná aktualizácia skladu 05. 12. 2025 14:24
i: 50397 n: 27154692r: 14525 28,39 € 24,13 € -15 %Na stiahnutie ihneď
i: 50718 n: 27181919r: 14525Před 10 lety vyšla první domácí monografie zabývající se problematikou vzácných onemocnění. Od té doby se nejenom výrazně zvýšilo povědomí o této skupině velmi rozdílných chorob, které v České republice postihují až jeden milion obyvatel, ale též nastal výrazný posun v možnostech diagnostiky a účinnosti léčby některých onemocnění. Významný vývoj se odehrál taktéž v organizaci péče o tyto nemocné. Ustanovení Evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění propojujících expertní pracoviště po celé EU je zásadním zlomem vedoucím ke zlepšení péče o nemocné s těmito raritními diagnózami. Česká centra napříč republikou jsou zapojena do 17 evropských sítí a spolupracují s předními evropskými experty.
Cílem knihy je poskytnout informace o vývoji, který zásadním způsobem ovlivnil diagnostiku a léčbu vybraných vzácných onemocnění. Proměnou prošly také pacientské organizace, které se výrazně podílejí na formování politiky v oblasti vzácných onemocnění, a to jak na české, tak i evropské úrovni. Zcela unikátní v evropském prostoru je role pacientů v českém regulačním procesu pro léky pro vzácná onemocnění. Nicméně do budoucna vystává řada kritických bodů v oblasti vzácných onemocnění. Od možností léčby raritních chorob mimo území České republiky přes otázky dostupnosti nákladné terapie a jejího financování až po etické otázky týkající se léčby i diagnostiky. Významným aktérem na poli vzácných onemocnění je farmaceutický průmysl a jeho interakce s akademickou komunitou a potřebami pacientů, bez níž by vývoj léků pro vzácná onemocnění nebyl možný.
Publikace by měla usnadnit základní orientaci v této problematice specialistům různých oborů i lékařům prvního kontaktu.
Súbory na stiahnutie
Z obsahu knihy Vzácná onemocnění
Úvodní slovo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XIX
1 Úvod do problematiky vzácných onemocnění a systém
organizace péče v České republice a Evropské unii . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
(Kateřina Slabá, Milan Macek)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
1 .1 Definiční vymezení . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
1 .2 Prevalence VO, databáze a terminologické standardy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
1 .3 Ultravzácná onemocnění a pacienti bez diagnózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
1 .4 Diagnostika VO a diagnostická odysea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
1 .5 Centralizace péče a Evropské referenční sítě . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
1 .6 Diagnostika a léčba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
1 .7 Regulace a úhrady léčivých přípravků pro VO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
1 .8 Evropská doporučení, národní plány a jejich implementace v ČR . . . . . . . 15
1 .9 Přeshraniční zdravotní péče . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
2 Autoimunitní puchýřnatá onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
(Eva Březinová, Edita Marvanová, Hana Jedličková)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
2 .1 Etiopatogeneze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
2 .2 Subepidermální bulózní dermatózy (skupina pemfigoidu) . . . . . . . . . . . . . 22
2 .3 Intraepidermální bulózní dermatózy (skupina pemfigu) . . . . . . . . . . . . . . . 26
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
3 Vzácná onemocnění kostí . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
(Ondřej Souček)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
3 .1 Osteogenesis imperfecta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36
3 .2 Achondroplazie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39
3 .3 X-vázaná hypofosfatemie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42
3 .4 Vrozená hypofosfatázie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43
3 .5 Chronická rekurentní multifokální osteomyelitida
(chronická nebakteriální osteomyelitida) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49
4 Vzácná onemocnění v orofaciální oblasti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51
(Taťjana Dostálová, Milan Macek)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51
4 .1 Příklady onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51
4 .2 Diagnostika a terapie vzácných orofaciálních onemocnění . . . . . . . . . . . . . 55
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58
5 Vzácná chirurgicky řešitelná onemocnění novorozence: vrozené
vady gastrointestinálního traktu, stěny břišní a bránice . . . . . . . . . . 61
(Alena Kokešová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61
5 .1 Atrezie jícnu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64
5 .2 Atrezie tenkého a tlustého střeva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
5 .3 Anorektální malformace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68
5 .4 Hirschsprungova choroba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
5 .5 Gastroschíza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74
5 .6 Omfalokéla . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76
5 .7 Kongenitální brániční kýla . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79
6 Vzácná oční onemocnění a jejich léčba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
(Petra Lišková, Bohdan Kousal, Marie Vajter)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
6 .1 Prevalence vzácných onemocnění oka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
6 .2 Rozdělení vzácných onemocnění oka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
6 .3 Manifestace vzácných onemocnění oka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82
6 .4 Diagnostika vzácných onemocnění oka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82
6 .5 Hlavní skupiny vzácných onemocnění oka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84
6 .6 Management péče o pacienta se vzácnou chorobou oka . . . . . . . . . . . . . . . 96
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97
7 Vzácná endokrinní onemocnění dětského věku . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
(Zdeněk Šumník)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
7 .1 Vzácná onemocnění nadledvin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
7 .2 Deficit růstového hormonu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102
7 .3 Gravesova choroba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103
7 .4 Vrozené dysfunkce beta-buněk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
7 .5 Vrozené syndromy inzulinové rezistence . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
7 .6 Primární hyperparatyreóza u dětí . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109
7 .7 Rachitidy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 115
8 Vrozená neuromuskulární onemocnění v dětském věku . . . . . . . . . 117
(Jana Haberlová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117
8 .1 Základní charakteristika vrozených neuromuskulárních nemocí . . . . . . . 117
8 .2 Jednotlivé typy dědičných NMD . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148
9 Vzácné a komplexní epilepsie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 153
(Petr Marusič, Pavel Kršek)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 153
9 .1 Stanovení diagnózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 154
9 .2 Etiologie epilepsií . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 159
9 .3 Komorbidity . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 161
9 .4 Vývojové a epileptické encefalopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 161
9 .5 Epilepsie se spontánní remisí (self-limited) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 161
9 .6 Příklady vzácných a komplexních epilepsií . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 162
9 .7 Systém péče o pacienty se vzácnou a komplexní epilepsií . . . . . . . . . . . . . 169
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170
10 Vzácná neurodegenerativní onemocnění mozku . . . . . . . . . . . . . . . . 173
(Martin Vyhnálek, Alena Zumrová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
10 .1 Specifika klasifikace, diagnostiky a léčby vzácných
neurodegenerativních onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
10 .2 Základní okruhy vzácných neurodegenerativních onemocnění . . . . . . . . 177
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 187
11 Vzácná onemocnění ledvin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 189
(Alena Paříková)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 189
11 .1 Nefrotický syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 191
11 .2 Alportův syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 194
11 .3 Ciliopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 195
11 .4 Tubulopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 197
11 .5 Vrozené abnormality ledvin a močového traktu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 198
11 .6 Hemolyticko-uremický syndrom (HUS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 198
11 .7 Glomerulonefritidy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 200
12 Vzácná respirační onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203
(Libor Fila)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203
12 .1 Cystická fibróza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 204
12 .2 Primární ciliární dyskineze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 206
12 .3 Deficit α1-antitrypsinu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207
12 .4 Intersticiální plicní procesy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 209
12 .5 Chronická dysfunkce štěpu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 211
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 212
13 Vzácné nádory . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213
(Kateřina Kopečková, Anna Nohejlová Medková)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213
13 .1 Nádory hlavy a krku . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213
13 .2 Nádory hrudníku . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216
13 .3 Nádory trávicího traktu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 218
13 .4 Gynekologické nádory . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 220
13 .5 Nádory urogenitálního systému . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 220
13 .6 Nádory centrálního nervového systému . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 221
13 .7 Endokrinní tumory . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 223
13 .8 Gastrointestinální stromální tumory . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 224
13 .9 Neuroendokrinní nádory (NET) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 225
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 226
14 Vzácná dětská onkologická onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 227
(Karel Švojgr, Lucie Šrámková)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 227
14 .1 Etiopatogeneze dětských nádorů . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 228
14 .2 Sporadické nádory a hereditární nádory . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 231
14 .3 Léčba dětských nádorů . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 232
14 .4 Pozdní následky . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233
14 .5 Leukemie v dětském věku . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 234
14 .6 Nádory centrálního nervového systému . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 237
14 .7 Lymfomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 238
14 .8 Neuroblastom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 240
14 .9 Sarkomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 241
14 .10 Nádory ze zárodečných buněk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 243
14 .11 Nádory ledvin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 244
14 .12 Retinoblastomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 245
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 245
15 Vzácná onemocnění krvetvorby . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247
(Michael Doubek)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247
15 .1 Vzácné poruchy krvetvorby evidované v Evropské referenční
síti vzácných nemocí . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247
15 .2 Vrozené poruchy krvetvorby a dědičné predispozice k leukemiím . . . . . . 247
15 .3 Doporučená vyšetření u nemocných s podezřením na vrozenou
poruchu krvetvorby . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 251
15 .4 Vybrané syndromy s vrozenou poruchou krvetvorby . . . . . . . . . . . . . . . . . 252
15 .5 Léčba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253
15 .6 Sledování a prevence pacientů s predispozicemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 254
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 254
16 Syndromy s rizikem nádorového onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . 255
(Pavel Tesner)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 255
16 .1 Úloha zárodečného genomu jedince v etiologii nádorových
onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256
16 .2 Nádorové syndromy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 257
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264
17 Onemocnění srdce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 267
(Jiří Bonaventura)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 267
17 .1 Vrozené srdeční vady . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 267
17 .2 Arytmické syndromy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 273
17 .3 Kardiomyopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 275
17 .4 Onemocnění aorty . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 286
17 .5 Nádorová onemocnění srdce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 287
17 .6 Dyslipidemie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 290
17 .7 Vzácné příčiny arteriální hypertenze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 293
17 .8 Vzácné příčiny koronárních syndromů . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 294
17 .9 Vzácné příčiny plicní hypertenze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 296
18 Vzácná onemocnění zahrnující malformace a/nebo
neurovývojové poruchy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 303
(Markéta Vlčková, Miroslava Balaščaková, Markéta Havlovicová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 303
18 .1 Strukturální vs . funkční vady . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 303
18 .2 Vzácné syndromy a genomika . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 305
18 .3 Příznaky vyvolávající podezření na vzácná onemocnění . . . . . . . . . . . . . . 307
18 .4 Geneticky podmíněné malformační syndromy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 308
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 310
19 Dědičné poruchy metabolismu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 313
(Tomáš Honzík, Samuel Stanovský, Viktor Kožich)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 313
19 .1 Dědičnost DPM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 316
19 .2 Patogeneze a zjednodušená klasifikace DPM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 317
19 .3 Jak poznat pacienta s DPM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 322
19 .4 Léčba dětí s dědičnými poruchami metabolismu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 329
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 332
20 Vzácná onemocnění jater . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 333
(Soňa Fraňková, Jan Šperl)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 333
20 .1 Autoimunitní hepatitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 333
20 .2 Primární biliární cholangitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 334
20 .3 Primární sklerozující cholangitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 335
20 .4 Wilsonova choroba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 336
20 .5 Hereditární hemochromatóza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 337
20 .6 Deficit α1-antitrypsinu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 338
20 .7 Polycystická choroba jater . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 339
20 .8 Porfyrie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 340
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 342
21 Vzácná onemocnění pojivové tkáně a pohybového aparátu . . . . . 345
(Martin Klein)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 345
21 .1 Systémový lupus erythematodes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 345
21 .2 Systémová sklerodermie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 348
21 .3 Idiopatické zánětlivé myopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 350
21 .4 Sjögrenův syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 352
21 .5 Smíšené onemocnění pojiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 354
21 .6 Nediferencované onemocnění pojiva a překryvné syndromy . . . . . . . . . . 355
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 356
22 Autoimunitní a imunodeficientní onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359
22 .1 Vaskulitidy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359
(Zdenka Hrušková, Vladimír Tesař, Pavla Doležalová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 363
22 .2 Autoinflamatorní onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 364
(Šárka Horáčková Fingerhutová, Pavla Doležalová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 364
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 370
22 .3 Primární imunodeficience . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 371
(Anna Šedivá)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 371
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 373
22 .4 Dětská revmatická onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 374
(Pavla Doležalová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 374
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 378
23 Hereditární hemoragická teleangiektazie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 381
(Monika Bradáčová, Edgar Faber)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 381
23 .1 Definice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 381
23 .2 Výskyt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 381
23 .3 Klinický obraz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 382
23 .4 Etiopatogeneze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 383
23 .5 Dělení a charakteristika jednotlivých typů HHT . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 384
23 .6 Diagnostika . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 384
23 .7 Terapie a prognóza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 385
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 388
24 Pacientské organizace pro vzácná onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . 389
(Anna Arellanesová)
Úvod . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 389
24 .1 K čemu slouží pacientské organizace pro vzácná onemocnění . . . . . . . . . 389
24 .2 Pacientské organizace jako partneři odborníků v ERN . . . . . . . . . . . . . . . . 390
24 .3 Multidisciplinární týmy a pacientské organizace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 390
24 .4 Účast pacientských organizací na správním řízení . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 391
24 .5 Pacientské organizace a vzdělávání . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 391
24 .6 Česká asociace pro vzácná onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 392
24 .7 EURORDIS – Rare Diseases Europe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 392
Závěr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 392
Seznam zkratek . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 393
Medailonky autorů . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 409
Souhrn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 424
Summary . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 425
Rejstřík . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 426